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Che cosa è? |
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È una malattia ereditaria caratterizzata dall'associazione di
emangioblastomi del cervelletto, del midollo spinale e della retina e da alterazioni viscerali a carico di vari organi, soprattutto renali. Gli emangioblastomi del cervelletto sono la lesione più frequente, sono spesso multipli ed in genere benigni. Gli emangioblastomi retinici sono presenti nel 25% dei casi e possono essere bilaterali.
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È frequente?
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L'incidenza e la prevalenza della malattia non sono note. |
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Quali sono i sintomi?
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Il quadro clinico è in funzione del numero delle lesioni e della precocità d'esordio.
I disturbi oculari compaiono in genere intorno ai 20 anni e consistono in una progressiva diminuzione del visus fino alla cecità. Più tardi il quadro clinico si completa con una sindrome cerebellare sempre più grave, associata a segni di ipertensione endocranica. Nella maggioranza dei casi le localizzazioni viscerali risultano asintomatiche. |
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Come è diagnosticata?
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La diagnosi è
clinico-strumentale. La valutazione oftalmologia e la Tomografia Computerizzata o Risonanza Magnetica encefalica con mezzo di contrasto completano l'esaminazione clinica. |
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Come è trattata?
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Nel 90% dei casi è possibile la rimozione dell'emangioblastoma cerebellare. Nel 15% dei casi si hanno delle recidive.
La chirurgia ha minor successo nelle localizzazioni midollari, in quanto le asportazioni complete sono possibili solo in una piccola quota di casi. |
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Qual è l'aspettativa di vita?
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| Il decorso è cronico progressivo. |
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Le informazioni su patologie e trattamenti neurochirurgici hanno solo scopo informativo.
Non sostituiscono visite o consulti medici.
Se hai problemi di salute, rivolgiti sempre al tuo medico o professionista sanitario di fiducia.
Lo staff di Neurochirurgia è disponibile per chiarimenti, ma non può fornire diagnosi personalizzate
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