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Che cosa è? |
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La sclerosi tuberosa di Bourneville è una facomatosi le cui lesioni coinvolgono il sistema nervoso, la cute, il cuore, i reni, i polmoni e le ossa.
La alterazioni del sistema nervoso centrale comprendono i "tuberi", noduli presenti in qualsiasi parte dell'encefalo, ma soprattutto nella corteccia cerebrale, e costituiti da aggregati di astroglia e neuroni stellati di tipo embrionario, talora calcificati. Pure calcificati sono gli accumuli fibrocellulari localizzati nella retina ed al di sotto dell'ependima ventricolare. La degenerazione di questi noduli subependimali porta alla formazione di
astrocitomi.
Le manifestazioni cutanee sono: l'adenoma sebaceo, costituito da piccoli noduli disseminati a farfalla sul naso e le guance e dovuto ad iperplasia delle ghiandole sebacee, dei capillari e dei follicoli piliferi; le macchie color caffè-latte, aree di depigmentazione e fibromi sotto le unghie.
Il coinvolgimento degli altri organi è frequente anche se può rimanere a lungo asintomatico. Nel cuore è presente in circa il 60% dei casi un rabdomiosarcoma, responsabile di una insufficienza cardiaca
congestizia.
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È frequente?
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È piuttosto rara (un caso ogni 100.000 abitanti). |
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Quali sono i sintomi?
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La classica triade della sclerosi tuberosa è adenoma sebaceo, ritardo mentale ed epilessia. Le crisi convulsive sono il più comune sintomo di esordio e compaiono nell'infanzia. In presenza di un tumore intracranico compaiono anche i segni e sintomi di ipertensione endocranica, in genere secondari all'idrocefalo. I rabdomiomi possono essere causa di insufficienza cardiaca.
La malattia è a decorso cronico progressivo. |
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Come è diagnosticata?
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La diagnosi è
clinico-genetica, oltre che neuroradiologica.
La Tomografia Computerizzata e la Risonanza Magnetica evidenziano le tipiche lesioni intracraniche. |
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Come è trattata?
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L'intervento chirurgico è indicato nei casi con tumore intracranico. |
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Qual è l'aspettativa di vita?
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| Il decorso è cronico progressivo. |
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Le informazioni su patologie e trattamenti neurochirurgici hanno solo scopo informativo.
Non sostituiscono visite o consulti medici.
Se hai problemi di salute, rivolgiti sempre al tuo medico o professionista sanitario di fiducia.
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