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Che cosa è? |
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Malattia congenita caratterizzata dall'associazione di un angioma unilaterale cutaneo-facciale, coroideo (dell'occhio) e/o leptomeningeo a sede parieto-occipitale, con un quadro di atrofia corticale localizzata. Infatti, la corteccia sottostante l'angioma è sede di gliosi diffusa e degenerazione neuronale e presenta calcificazioni.
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È frequente?
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Malattia molto rara. |
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Quali sono i sintomi?
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La malattia si manifesta generalmente in età infantile. Costante è l'angioma cutaneo facciale, in genere a distribuzione fronto-palpebrale, presente fin dalla nascita come macchia rosea che poi diventa di colore rosso scuro, classicamente definita come macchia color "vino Porto" o, volgarmente, voglia. Asintomatico, ma sanguina per traumi minimi. Completano il quadro clinico le crisi epilettiche, assai frequenti e che compaiono nei primi mesi di vita e possono essere generalizzate o focali, deficit focali (emiparesi, emianopsia, ecc.); segni oculari (diminuzione dell'acuità visiva, glaucoma) e segni psichici da correlarsi probabilmente all'epilessia. La metà dei pazienti presenta un ridotto quoziente intellettivo ed il 20% un grave ritardo mentale.
La sintomatologia neurologica è secondaria alle anomalie della perfusione cerebrale. |
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Come è diagnosticata?
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La diagnosi e clinico-strumentale. La Tomografia Computerizzata encefalica evidenzia calcificazioni intracraniche che seguono il disegno dei giri cerebrali che interessano aree corticali caratterizzate da atrofia. La Risonanza Magnetica può essere d'ausilio per meglio caratterizzare il quadro endocranico. Utili anche le indagini
oftalmologiche. |
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Come è trattata?
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La terapia comporta il trattamento farmacologico per il controllo delle crisi epilettiche. Gli angiomi cutanei vengono trattati con fotocoagulazione mediante laser. L'intervento chirurgico effettuato nei casi resistenti al trattamento antiepilettico e con vasto angioma consiste nella rimozione della malformazione vascolare assieme alle aree cerebrali atrofiche e calcifiche. |
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Qual è l'aspettativa di vita?
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| Il decorso è cronico progressivo. |
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Le informazioni su patologie e trattamenti neurochirurgici hanno solo scopo informativo.
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Se hai problemi di salute, rivolgiti sempre al tuo medico o professionista sanitario di fiducia.
Lo staff di Neurochirurgia è disponibile per chiarimenti, ma non può fornire diagnosi personalizzate
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