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Che cosa è? |
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La neurofibromatosi (malattia di Recklinghausen) è un disordine genetico che può causare anomalie displasiche e/o tumori a livello di vari organi e sistemi (sistema nervoso, occhio, cute, ossa, ghiandole endocrine, ecc.). Ci sono due tipi di neurofibromatosi: tipo 1 e tipo 2. Il tipo 2 causa multiple tumori del sistema nervoso centrale, mentre il tipo I, che è la forma più comune, di solito causa tumori benigni fuori dal sistema nervoso centrale.
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È frequente?
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Il tipo 1 colpisce una persona ogni 3.000, comunque, l'espressività della malattia è solitamente lieve con un limitato numero di tumori. Invece, il tipo 2, è più grave ed interessa una persona ogni 50.000. |
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Quali sono i sintomi?
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Lo spettro delle lesioni nella malattia di Recklinghausen varia ampiamente. Sono presenti segni e sintomi di interessamento di più organi e tessuti. Nel tipo 1 i segni clinici principale sono: macchie cutanee caffelatte, che sono presenti fin dalla nascita ed aumentano di numero con l'età; neurofibromi periferici, che si evidenziano nel 50% dei pazienti tra i 10-20 anni e nel 70% dei pazienti oltre i 20 anni; noduli melanocitici (amartomi) dell'iride. Questi ultimi costituiscono il segno clinico con maggiore specificità diagnostica e si riscontrano nel 10% dei casi al di sotto dei 6 anni, nel 50% dei casi al di sotto dei 30 anni e nella totalità dei casi oltre i 50 anni.
Il tipo 2 è caratterizzato da: macchie caffelatte; opacità posteriore del cristallino, che causa disturbi dell'acuità visiva; neurofibromi periferici; neurinoma acustico, bilaterale nel 95% dei casi, e tumori del sistema nervoso centrale. La sintomatologia dipende dalla sede del tumore, possono essere presenti ipertensione endocranica, ipoacusia progressiva, acufeni, disturbi dell'equilibrio, ecc. |
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Come è diagnosticata?
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La diagnosi di neurofibromatosi tipo 1 è possibile se sono presenti almeno due dei seguenti criteri: sei o più macchie caffellatte (discromia bruna della cute) con diametro maggiore di 5 mm in epoca prepuberale, e maggiore di 15 mm in epoca postpuberale; due o più neurofibromi; iperpigmentazione rossastra delle regioni ascellari o inguinali; glioma del nervo ottico; due o più noduli di Lisch (piccole masse sull'iride dell'occhio, visibili alla lampada a fessura); anomalie ossee (displasia osso sfenoidale, cifoscoliosi e cisti ossee); un parente di primo grado (genitore, figlio o fratello) con neurofibromatosi di tipo 1.
I criteri diagnostici per il tipo 2 richiedono: neurinoma dell'ottavo nervo cranico, bilaterale; oppure un parente di primo grado con neurofibromatosi 2 e un neurinoma unilaterale dell'ottavo o due delle seguenti lesioni: neurofibroma, meningioma, glioma, schwannoma.
Oltre alla clinica, la ricerca diagnostica si avvale della Risonanza Magnetica e della Tomografia Computerizzata. La radiologia tradizionale trova ancora interesse nella caratterizzazione delle anomalie ossee extracraniche. |
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Come è trattata?
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Il trattamento chirurgico è giustificato per fini estetici o per tumori che causano compressione o ostruzione. In ambito neurochirurgico spesso si è nella necessità di trattare i
neurinomi dell'VIII nervo cranico. |
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Qual è l'aspettativa di vita?
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| La malattia ha un decorso cronico progressivo. La prognosi quoad valetudinem dipende dal tipo di lesioni presenti. |
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Le informazioni su patologie e trattamenti neurochirurgici hanno solo scopo informativo.
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